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身材矮小容貌粗犷警惕是黏多糖症
作者:编辑  来源:本站  发表时间:2018/5/5 12:57:53  点击:341
家中儿童如果生长迟缓,身材矮小容貌粗犷,可能是「黏多糖症」患者。代体检医学中心小儿遗传科主任蔡文晖表示,「黏多糖症」是罕见疾病,主要分为六型及许多亚型,虽然各型别略有不同,但「黏宝宝」的共通点是:身材较同龄矮小、外观粗犷、舌大唇厚,且会有关节僵硬、有的会有眼角膜混浊等病变。


代体检指出黏宝宝出生时多半没有症状,随着年纪增长、西安代体检黏多糖逐渐累积,开始出现外观变形与器官病变,重型患者甚至会影响智力。蔡医师强调,外观异常约在12岁左右就会看得出来,如果没有接受治疗,症状会越来越严重。


但若是轻度者,父母可能也不觉有异,而延误就诊时机、影响治疗效果,代体检医师呼吁,新生儿家长提高警觉,如发现孩子有生长迟缓或外观异常等情形,应及早寻求小儿遗传科医师诊断,以免错失治疗时机。


「医界对于黏多糖症的认知已有明显提高,各科发现小朋友有异常,都会及时转介小儿遗传科。」代体检表示,「酵素补充疗法」虽无法完全治愈,却能有效防止黏多糖继续堆积,临床疗效极佳。在台湾,除了原先的第一、二、六型黏多糖症患者已有「酵素补充疗法」外,近期可望第四A型的酵素补充疗法在台上市,造福病患。


但代体检医师也呼吁,西安代人体检父母需提高警觉,唯有早期发现西安体检代检、早期治疗,才能减轻对身体的伤害。未来也期望能够早日将黏多糖症其列入「新生儿筛检项目」中,以期在发病之前,掌握确诊先机。


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