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苏州发现一例16年雷特氏症患者的体检代检案例
作者:编辑  来源:本站  发表时间:2018/5/5 12:54:14  点击:318
日前苏州体检代检的案例,一名16岁的璇璇,自出生后就安静少哭闹,但就在1岁8个月时,突然开始反常,原本安静乖巧的她,变的焦躁、易怒,无视周遭的人事物,就连牙牙语所学的词语、手势也渐渐遗忘,后来还一度被诊断为自闭症,直到她出现了不停搓手、闭气至嘴唇泛紫等症状时,经过基因检测,才发现她原来罹患了雷特氏症。
然而,在治疗的过程中,她的父母为了帮助她能早日恢复,还尝试了许多偏方,包括针灸、民俗疗法、求神问佛等,但却弄巧成拙,使得她的身体亮起红灯,双手抖动厉害、双脚瘫软无西安代体检力,状况更恶化,严重到几乎只能仰赖轮椅行动,最后,在医师的建议下,接受了物理职能训练,而现在的她已能自己上下楼、听从部分指令了。
雷特氏症虽为罕见但好发于女生
苏州体检代检医师表示,雷特氏症是一种神经系统的罕见疾病,发病率约为1万分之1,大多发生于女生身上西安体检代检,雷特氏症孩子在出生时,身心发展正常,但在病发后,各种身心功能会逐渐退化及出现发展迟缓的现象。
绝大多数的雷特氏患者,都是由于X染色体上的MECP2蛋白基因突变所导致,且99.5%患者皆为无家族病史之新发生突变。
MECP2蛋白若失常,会使一些脑部发展相关基因,在某些发育阶段无法适当表现出来,因此,让神经突触的联结与讯息传递产生问题,然而,目前仅知MECP2基因突变会破坏神经细胞的正常功能,但尚未不完全清楚这些突变如何导致雷特氏症。
1岁后出现发展迟缓要注意当心罹患雷特氏症

苏州体检代检说明雷特氏症在1岁以前多为正常,1岁后逐渐有头围生长迟滞、神经发展迟缓、语言发展迟缓与社交障碍的问题,约在一岁半左右病童会有双手无目的刻板性动作,如洗手、扭手、弹手、类似数钞票的动作等。
随后,病人会有一段时间长短不一的稳定期,
苏州体检代检西安代人体检提醒当病人进入退化晚期,大多数病人会有严重的运动障碍,须长期卧床或使用辅具协助移动,以往雷特氏症没有特别的治疗,但随着医学的进步,目前国外对于雷特氏症已有效果卓著的人体试验成果。

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